بچوں میں ذہنی معذوری کا سبب ڈاؤن سنڈروم، جانئے 5 وجوہات

بہت سی معذوریاں عمر بھر کی ہوتی ہیں اور وہ زندگی کی توقع کو بھی کم کر سکتی ہیں تاہم ڈاؤن سنڈروم والے لوگ صحت مند اور بھر پور زندگی گزار سکتے ہیں ۔ مزید یہ کہ حالیہ طبی پیش رفت اور اس بیماری  کے شکار لوگوں اور ان کے خاندانوں کے لئے ثقافتی اور ادارہ جاتی مدد اس حالت کے چیلنجوں پر قابو پانے میں مدد کرتی  ہے

ڈاؤن سنڈروم کیا ہے؟

ڈاؤن سنڈروم ایک ایسی حالت ہے جس میں بچہ اپنے 21ویں کروموسوم کی اضافی نقل کے ساتھ پیدا ہوتا ہے ۔ اسی لئے اس کا دوسرا نام ٹرائیسومی 21 ہے۔ یہ جسمانی نشونما میں تاخیر اور معذوری کا سبب بنتا ہے

ڈاؤن سنڈروم کی اقسام

اس کی تین اقسام ہیں

ٹرائیسومی 21

ٹرائیسومی 21 کا مطلب ہے کہ ہر سیل میں کروموسوم 21 کی ایک اضافی کاپی موجود ہےیہ ڈاؤن سنڈروم کی سب سے عام شکل ہے۔ یہ سپرم سیل کی نشونما کے دورانسیل کی غیر معمولی تقسیم کی وجہ سے ہوتا ہے

موزیک ڈاؤن سنڈروم

موزیکزم اس وقت ہوتا ہے جب ایک بچہ کچھ اضافی کروموسومز کے ساتھ پیدا ہوتا ہےلیکن تمام خلیوں میں نہیں۔ موزیک ڈاؤن سنڈروم والے افراد میں ٹرائیسومی 21 کے مقابلے میں کم علامات ہوتی ہیں۔ نارمل اور غیر معمولی خلیوں کا یہ موزیک فرٹیلائیزیشن کے بعد خلئے کی غیر معمولی تقسیم کی وجہ سے ہوتا ہے۔

ٹرانسلوکیشن ڈاؤن سنڈروم

اس قسم کے ڈاؤن سنڈروم میں  بچوں کے پاس کروموسوم 21 کا صرف ایک اضافی حصہ ہوتا ہے ۔کل 46 کروموسوم ہوتے ہیں جن میں سے ایک کے ساتھ کروموسوم 21 کا اضافی ٹکرا جڑا ہوتا ہے

 وجوہات 

تولید کے تمام معاملات میں دونوں والدین اپنے جین اپنے بچوں کو دیتے ہیں یہ جین کروموسوم میں لے جایا جاتا ہے جب بچے کے خلئے نشونما پاتے ہیں تو ہر خلئے کو 46 کروموسوم کے لئے 23جوڑے کروموسوم ملتے ہیں آدھے ماں کے اورآدھے کروموسوم باپ کے ہوتے ہیں۔ڈاؤن سنڈروم والے بچوں میں ایک کروموسوم ٹھیک طریقے سے الگ نہیں ہوتا یا کروموسوم 21 کی ایک اضافی کاپی کے ساتھ ختم ہوتا ہے جس کی وجہ سے بچے میں دماغی اور جسمانی نشونما کے مسائل پیدا ہوتے ہیں۔

 علامات

اگرچہ ڈاؤن سنڈروم والے بچے کے پیدا ہونے کے امکانات کا اندازہ دوران حمل اسکریننگ کے ذریعے لگایا جا سکتا  ہے لیکن بچہ کن علامات کے ساتھ پیدا ہوگا اس کا اندازہ نہیں لگایا جا سکتاپیدائش کے وقت اس بیماری  والے بچوں میں کچھ خاص علامات ہوتی ہیں جیسے، فلیٹ چہرہ،چھوٹے سر اور کان، چھوٹی گردن، ابھرتی زبان،اوپر کی طرف جھکی آنکھیں،کمزور پٹھوں کا سر۔اس کے علاوہ پیدائش کے بعد ایسے بچوں کی نشونما عام بچوں کی بہ نسبت اہستہ ہوتی ہے

طبی پیچیدگیاں

ڈاؤن سنڈروم، کے ساتھ پیدا ہونے والوں میں طبی پیچیدگیاں پائی جاتی ہیں ان میں شامل ہیں پیدائشی دل کی بیماریاں،سماعت کا نقصان، کمزور نقطہ نظر، موتیا،خون کا سرطان، ڈیمنشیا، نیند کی کمی، دانتوں کی دیر سے نشونما، موٹاپا، ہائیپوتھائیرائیڈیسم، بعد میں زندگی میں الزائمر کی بیماری اس کے علاوہ ایسے  لوگ انفیکشن کا بہت شکار ہوتے ہیں جیسے سانس کا انفیکشن، پیشاب کی نالی کا انفیکشن، اور جلد کا انفیکشن۔

کسی بھی بیماری سے متعلق معلومات کے لئے مرہم کی ویب سائٹ مرہم ڈاٹکام پر کلک کریں یا ڈاکٹر سے براہراست رابطہ کے لئے اس نمبر پر کال کریں 03111222398

یہ کیوں ہو سکتا ہے؟

کچھ والدین کے پاس ڈاؤن سنڈروم والے بچے کو جنم دینے کا امکان زیادہ ہوتا ہے اس کی ایک بڑی وجہ ماؤں کی بڑی عمر ہے، چھوٹی عمر کی ماؤں کے مقابلے میں بڑی عمر کی ماؤں میں ایسے بچے پیدا کرنے کا امکان زیادہ ہوتا ہے اور ایسا ہی باپوں کے ساتھ بھی ہوتا ہے۔اس کے علاوہ ڈاؤن سنڈروم کی تاریخی والے افراد، یا جنیاتی نقل مکانے والے افراد کے ہاں ایسے بچوں کی پیدائش کے امکان زیادہ ہیں لیکن ایسا حتمی طور پر نہیں کہا جا سکتا۔

حمل کے دوران ڈاؤن سنڈروم کی اسکریننگ

اگر آپ 35 سسال سے بڑی عمر کی خاتون ہیں اور آپ کے بچے کے والد کی عمر 40 سال سے زیادہ ہے ، یا آپ کی فیمیلی ہسٹری  ڈاؤن سنڈروم کی ہے تو ضروری ہے کہ آپ کے بچے کی بھی ڈاؤن سنڈروم کی اسریننگ کی جائے ۔ اس کی اسکریننگ مختلف مراحل میں کی جاتی ہے۔

پہلی سہ ماہی

ایک الٹرا ساؤنڈ اور خون کے ٹیسٹ کے ذریعے آپ کے جینن میں ڈاؤن سنڈروم کی جانچ کی جاتی ہے۔اگر نتائج نارمل نہیں ہیں تو آپ کا ڈاکٹر 15 ویں ہفتے کے بعد ایک ایمینو سینٹیسس کے ساتھ فالو اپ کر سکتا ہے۔

دوسری سہ ماہی

  الٹرا ساؤنڈ، دماغ کا ٹیسٹ اور کواڈرپل مارکر اسکرین، ریڑھ کی ہڈی میں ڈاؤن سنڈروم اور دیگر نقائص کی جانچ میں مدد کر سکتا ہے یہ ٹیسٹ حمل کے 15 سے 20 ہفتے کے دوران کیا جاتاہے۔اگر ان میں سے کوئی بھی ٹیسٹ نارمل نہیں ہے تو ڈاؤن سنڈروم کا خطرہ ہو سکتا ہے۔

پیدائش سے قبل ٹیسٹ

آپ کا  ڈاکٹر آپ کے بچے میں ڈاؤن سنڈروم کا پتہ لگانے کے لئے اضافی ٹیسٹ کروا سکتا ہے جیسے امینوسینٹیس: کروموسوم کی تعداد کا جائزہ لینے کے لئے،کورییونک ویلس سیمپلنگ، یا پرکیوٹینیٹئس نال خون کے نمونے کا ٹیسٹ لیکن ان ٹیسٹوں میں اسقاط حمل کا خطرہ ہو سکتا ہے۔

علاج

درحقیقت اس بیماری  کا کوئی علاج نہیں ہے لیکن بہت سی قسم کے سپورٹ اور تعلیمی پروگرام ہیں جو اس حالت میں مبتلا افراد اور ان کے خاندانوں کی مدد کر سکتے ہیں۔ دستیاب پروگرام بچپن میں مدخلت کے ساتھ شروع ہوتے ہیں ان پروگراموں میں خصوصی تعلیم کے اساتذہ اور معالج آپ کے بچے کو  مختلف قسم کی مہارتیں سیکھنے میں مدد کریں گے۔

مہارتیں

اس قسم کے بچوں کو جو مہارتیں سکھائی جا سکتی ہیں ان میں شامل ہیں حسی مہارت، سماجی مہارت، خود مدد کی مہارت، مؤثر مہارت، زبان اور علمی صلاحیتیں وغیرہ۔ ڈاؤن سنڈروم والے بچے اکثر عمر سے متعلق سنگ میل کو پورا کرتے ہیں تاہم وہ دوسرے بچوں کے مقابلے آہستہ سیکھتے ہیں۔                                                                                                                 

ڈاؤن سنڈروم کے ساتھ رہنا

حالیہ دہائیوں میں ڈاؤن سنڈروم والے لوگوں کی عمر میں کافی بہتری آئی ہے 1960 میں  اس بیماری  کے ساتھ پیدا ہونے والے بچے اکثر اپنی 10ویں سالگرہ بھی نہیں دیکھ پاتے تھے لیکن آج کل تو اس بیماری  کے ساتھ جینے والوں کی عمریں اوسطا 50  سے 60 سال تک پہنچ گئی ہیں۔اس میں کوئی شک نہیں کہ انہیں بہت سے چیلنجوں کا سامنا کرنا پڑتا ہے لیکن وہ اس پر قابو پا سکتے ہیں۔