Table of Content
ہنٹنگٹن کی بیماری یا ‘ ہنٹنگٹنز ڈیزیز ‘ ایک نایاب، وراثت میں ملنے والی بیماری ہے جو دماغ میں عصبی خلیوں کے انحطاط کا سبب بنتی ہے۔ ہنٹنگٹن کی بیماری کا ایک شخص کی فعال صلاحیتوں پر وسیع اثر پڑتا ہے اور عام طور پر اس کے نتیجے میں حرکت، سوچ (علمی) اور نفسیاتی عوارض ہوتے ہیں۔
ہنٹنگٹن کی بیماری یا ‘ ہنٹنگٹنز ڈیزیز ‘ کی علامات کسی بھی وقت پیدا ہو سکتی ہیں، لیکن وہ اکثر اس وقت ظاہر ہوتی ہیں جب لوگ 30 یا 40 کی دہائی میں ہوتے ہیں۔ اگر یہ حالت 20 سال کی عمر سے پہلے پیدا ہو جائے تو اسے’جیوینائل ہنٹنگٹنز ڈیزیز ‘یا نوعمر ہنٹنگٹن کی بیماری کہا جاتا ہے۔ اگر ہنٹنگٹن کی عمر کے لحاظ سے جلد نشوونما ہو تو، علامات کچھ مختلف ہوتی ہیں اور بیماری تیزی سے بڑھ سکتی ہے۔
ہنٹنگٹن کی بیماری کی علامات پر قابو پانے میں مدد کے لیے ادویات دستیاب ہیں۔ لیکن علاج اس حالت سے منسلک جسمانی، ذہنی اور طرز عمل میں بیماری کی وجہ سے ہونے والی تنزلی کو نہیں روک سکتا۔
علامات
ہنٹنگٹن کی بیماری عام طور پر نقل و حرکت، علمی اور نفسیاتی عوارض کا سبب بنتی ہے ۔ کون سی علامات پہلے ظاہر ہوتی ہیں یہ ایک انسان سے دوسرے شخص میں علامات مختلف ہوتی ہیں۔ کچھ علامات زیادہ غالب دکھائی دیتی ہیں یا فعال صلاحیتوں پر زیادہ اثر ڈالتی ہیں۔
نقل و حرکت کی خرابی
ہنٹنگٹن کی بیماری سے منسلک حرکت کی خرابیوں میں غیر رضاکارانہ حرکت(ان وولنٹری موومنٹ) کے مسائل اور رضاکارانہ نقل و حرکت( وولنٹری موومنٹ) میں خرابیاں شامل ہوسکتی ہیں، جیسے: غیر ارادی طور پر جھٹکا دینا یا مرجھانے والی حرکت (کوریا)، پٹھوں کے مسائل، جیسے سختی یا پٹھوں کا کھنچاؤ (ڈسٹونیا) آنکھوں کی سست یا غیر معمولی حرکت، خراب چال ڈھال اور توازن بولنے یا نگلنے میں دشواری۔
غیر رضاکارانہ حرکتوں کے بجائے رضاکارانہ نقل و حرکت میں خرابیاں، کسی شخص کے کام کرنے، روزمرہ کی سرگرمیاں انجام دینے، بات چیت کرنے اور خود مختار رہنے کی صلاحیت پر زیادہ اثر ڈال سکتی ہیں۔
علمی عوارض یا کوگنٹیو ڈس آرڈرز: ہنٹنگٹن کی بیماری سے اکثر وابستہ علمی خرابیوں میں شامل ہیں: کاموں کو ترتیب دینے، ترجیح دینے یا توجہ مرکوز کرنے میں دشواری، لچک کی کمی یا سوچ، رویے یا عمل پر پھنس جانے کا رجحان ،تسلسل پر قابو پانے کی کمی ، بغیر سوچے سمجھے کام کرنا اور جنسی بے راہ روی، اپنے طرز عمل اور صلاحیتوں سے آگاہی کا فقدان، خیالات پر کارروائی کرنے یا الفاظ کی تلاش میں سستی، نئی معلومات سیکھنے میں دشواری۔
نفسیاتی امراض
ہنٹنگٹن کی بیماری سے منسلک سب سے عام نفسیاتی عارضہ ڈپریشن ہے۔ یہ صرف ہنٹنگٹن کی بیماری کی تشخیص حاصل کرنے کا ردعمل نہیں ہے۔ اس کے بجائے، دماغ کو چوٹ لگنے اور اس کے نتیجے میں دماغی افعال میں تبدیلیوں کی وجہ سے ڈپریشن ظاہر ہوتا ہے۔ علامات میں شامل ہوسکتی ہیں: چڑچڑاپن، اداسی یا بے حسی کے احساسات،سماجی دستبرداری، نیند نہ آنا، تھکاوٹ اور توانائی کا نقصان،موت، مرنے یا خودکشی کے بار بار خیالات آنا۔
دیگر عام نفسیاتی عوارض میں شامل ہیں: آبسیسیو کومپلسیو ڈس آرڈر، ایک ایسی حالت جو بار بار آنے والے، دخل اندازی کرنے والے خیالات اور رویوں کے تسلسل سے نشان ظاہر ہوتی ہے۔مینیہ ، جو تیزمزاجی، حد سے زیادہ سرگرمی، جذباتی رویے اور خود اعتمادی کو بڑھا سکتا ہے۔ بائپولر ڈس آرڈر، ڈپریشن اورمینیہ کی متبادل اقساط والی حالت ہے۔ مندرجہ بالا عوارض کے علاوہ، ہنٹنگٹن کی بیماری والے لوگوں میں وزن میں کمی عام ہے، خاص طور پر جیسے جیسے بیماری بڑھ جاتی ہے۔
نوعمر ہنٹنگٹن یا جیووینائل ہنٹگٹن کی بیماری کی علامات
کم عمر لوگوں میں ہنٹنگٹن کی بیماری کا آغاز اور بڑھنا بڑوں سے قدرے مختلف ہو سکتا ہے۔ بیماری کے آغاز میں اکثر پیش آنے والے مسائل میں شامل ہیں:طرز عمل میں تبدیلیاں، توجہ دینے میں دشواری، اسکول کی مجموعی کارکردگی میں نمایاں کمی، سلوک کے مسائل۔
جسمانی تبدیلیاں
کنٹریکٹڈ اور سخت پٹھے جو چال کو متاثر کرتے ہیں (خاص طور پر چھوٹے بچوں میں)،جھٹکے یا معمولی غیر ارادی حرکت، بار بار گرنا یا اناڑی پن، دورے۔
ڈاکٹر سے کب رجوع کریں؟
اگر آپ اپنی حرکات، جذباتی حالت یا ذہنی صلاحیت میں تبدیلی محسوس کرتے ہیں تو اپنے ڈاکٹر سے ملیں۔ ہنٹنگٹن کی بیماری کی علامات متعدد مختلف حالتوں کی وجہ سے ہوسکتی ہیں۔ لہذا، فوری، مکمل تشخیص حاصل کرنا ضروری ہے۔مرہم ڈاٹ کام پر ڈاکٹر سے بات کرنے کے لئے فون کریں۔ ڈاکٹر سے رابطہ کے لئے اس نمبر پر کال کریں 03111222398
اسباب
ہنٹنگٹن کی بیماری ایک جین میں موروثی خرابی کی وجہ سے ہوتی ہے۔ ہنٹنگٹن کی بیماری ایک آٹوسومل ڈومیننٹ ڈس آرڈر ہے، جس کا مطلب ہے کہ کسی شخص میں ہنٹنگٹن کی بیماری پیداہونے کے لیے ناقص جین کی صرف ایک کاپی کی ضرورت ہوتی ہے۔
جنسی کروموسوم پر جین کے استثنا کے ساتھ، ایک شخص کو ہر جین کی دو کاپیاں ملتی ہیں، ماں اور باپ دونوں سے ایک ایک کاپی۔ عیب دار جین والے والدین اپنی اولاد کو جین کی خراب یا صحت مند کاپی منتقل کر سکتے ہیں۔ اس لیے خاندان کے ہر بچے کے پاس وراثت میں جین کے 50 فیصد امکانات ہوتے ہیں جو جینیاتی عارضے کا سبب بنتا ہے۔
روک تھام
ہنٹنگٹن کی بیماری کے بارے میں خاندانی تاریخ رکھنے والے جو لوگ اس بارے میں فکر مند ہیں کہ آیا وہ ہنٹنگٹن جین اپنے بچوں کو دے سکتے ہیں۔ یہ لوگ جینیاتی جانچ اور خاندانی منصوبہ بندی کے آپشن پر غور کر سکتے ہیں۔ اگر اس بیماری کے خطرے والے والدین جینیاتی جانچ (جینیٹک ٹیسٹنگ)پر غور کر رہے ہیں، تو ان کے لئے جینیاتی مشیر(جینیٹک کونسلر) سے ملنا مددگار ثابت ہو سکتا ہے۔ ایک جینیاتی مشیر مثبت ٹیسٹ کے نتیجے کے ممکنہ خطرات پر بات کرے گا، جو اس بات کی نشاندہی کرے گا کہ والدین کو یہ بیماری لاحق ہو گی۔
نیز، جوڑوں کو اس بارے میں اضافی انتخاب کرنے کی ضرورت ہوگی کہ آیا بچے پیدا کیے جائیں یا متبادلات پر غور کریں، جیسے کہ جین کے لیے قبل از پیدائش کی جانچ (جین ٹیسٹنگ)۔ جوڑوں کے لیے ایک اور آپشن ان وٹرو فرٹیلائزیشن اور پری ایمپلانٹیشن جینیاتی تشخیص ہے۔ اس عمل میں، بیضہ دانی سے انڈوں کو نکال کر لیبارٹری میں والد کے سپرم سے فرٹیلائز کیا جاتا ہے۔ جنین کو ہنٹنگٹن جین کی موجودگی کے لیے ٹیسٹ کیا جاتا ہے، اور صرف وہی جو ہنٹنگٹن جین کے لیے منفی ٹیسٹ کرتے ہیں ماں کے بچہ دانی میں لگائے جاتے ہیں۔
