پورفیریا جینیاتی امراض کا ایک گروہ ہے جو ہیم کی نا مکمل تشکیل کی وجہ سے پیدا ہوتا ہے۔ ہیم آپ کے خون میں موجود ہیموگلوبن کا حصہ ہے ، یہ خون کے سرخ خلیوں میں پایا جانے والا پروٹین جو آپ کے پھیپھڑوں سے آپ کے جسم کے تمام حصوں تک آکسیجن لے جاتا ہے۔ ہیم کی پیداوار، جو بون میرو اور جگر میں ہوتی ہے، اس میں آٹھ مختلف انزائمز شامل ہوتے ہیں – ایک مخصوص انزائم کی کمی پورفیریا کا سبب بنتی ہے۔
پورفیریا کیا ہے؟
اگر آپ کو یہ بیماری ہے، تو خلیے آپ کے جسم میں کیمیکلز کو تبدیل کرنے میں ناکام رہتے ہیں جنہیں پورفرین کہتے ہیں ، ہیم وہ پروٹین ہےجو خون کو سرخ رنگ دیتا ہے۔ جب یہ پورفرین آپ کے جسم میں جمع ہوجاتے ہیں تو وہ بیماری کا باعث بنتے ہیں۔ ،پورفرین جگر یا بون میرو میں بن سکتے ہیں۔ بون میرو آپ کی ہڈیوں کے اندر اسفنج ٹشو کو کہتے ہیں۔
یہ بیماری لوگوں میں بہت کم پایا جاتا ہے، جو بنیادی طور پر جلد یا اعصابی نظام کو متاثر کرتے ہیں۔ یہ عوارض عام طور پر وراثت میں پائے جاتے ہیں، یعنی یہ جینی تغیرات کی وجہ سے ہوتے ہیں ، جو والدین سے بچوں کو منتقل ہوتا ہے۔ جینیاتی بیماریوں کے ماہرین سے مشورے کے لیۓ رابطہ کریں۔
پورفیریا کی وجوہات
یہ ہیم تشکیل دینے کے ایک نامکمل عمل کی وجہ سے ہوتا ہے۔ یہ حالت عام طور پر جینیاتی عوامل کی وجہ سے ہوتی ہے ، یا دوسرے لفظوں میں خاندان میں نسل در نسل چلتی ہے۔ بہت سے معاملات میں ، پورفیریا صرف والدین میں سے کسی ایک، باپ یا ماں سے ملتا ہے۔۔ نیشنل انسٹی ٹیوٹ آف ہیلتھ کےذرائع کے مطابق، پورفیریا کی زیادہ تر اقسام ایک غیر معمولی جین سے وراثت میں ملتی ہیں، جسے جین میوٹیشن کہا جاتا ہے، ، بعض عوامل اس بیماری کی علامات کو متحرک کر سکتے ہیں، عوامل کچھ یوں ہو سکتے ہیں۔
بعض ادویات کا استعمال ، ہارمونز کا استعمال، جیسے ایسٹروجن ، شراب کا استعمال ، تمباکو نوشی ، انفیکشن ، سورج کی روشنی کی شدت ، تناؤ ، پرہیز اور روزہ۔
پورفیریا کی اقسام
اس کی زیادہ تر اقسام وراثت میں ملتی ہیں۔ اس کا مطلب ہے کہ آپ کے والدین میں سے ایک یا دونوں آپ کو ایک تبدیل شدہ جین منتقل کرتے ہیں جو بیماری کی طرف لے جاتا ہے۔ اس بیماری کی دو اقسام ہیں۔
جلد کا پورفیریا
اس میں، پورفیرین جلد میں بنتے ہیں، اور جب سورج کی روشنی میں آتے ہیں تو علامات کا سبب بنتے ہیں۔
شدید پورفیریا
اس میں، پروفین جمع ہونے سے اعصابی نظام کو نقصان پہنچتا ہے۔
علامات
اس کی علامات شدت میں، قسم کے لحاظ سے اور افراد کے درمیان وسیع پیمانے پر مختلف ہو سکتی ہیں۔ کچھ لوگ جن میں جین کی تبدیلیاں جو پورفیریا کا سبب بنتی ہیں ان میں کبھی کوئی علامات نہیں ہوتیں۔
شدید پورفیریا
اس میں بیماری کی وہ شکلیں شامل ہیں جو عام طور پر اعصابی نظام کی علامات کا سبب بنتی ہیں، جو جلدی ظاہر ہوتی ہیں اور شدید ہو سکتی ہیں۔ علامات دنوں سے ہفتوں تک رہ سکتی ہیں اور عام طور پر بیماری کے حملے کے بعد آہستہ آہستہ بہتر ہوتی ہیں۔ شدید اوروقفے وقفے سے پورفیریا، شدید پورفیریا کی عام شکل ہے۔ شدید پورفیریا کی علامات یہ ہیں
پیٹ میں شدید درد ، آپ کے سینے، ٹانگوں یا کمر میں درد ، قبض یا اسہال ، متلی اور قے ، پٹھوں میں درد، ٹنگلنگ، بے حسی، کمزوری یا فالج ، سرخ یا بھورا پیشاب ، دماغی تبدیلیاں، جیسے اضطراب، الجھن، نظرکا دھندلا جانا۔ ، سانس کے مسائل ، پیشاب کے مسائل ، تیز یا بے ترتیب دل کی دھڑکنیں، ہائی بلڈ پریشر ، دورے۔ جسمانی بیماریوں کے علاج سے متعلق مشاورت کے لیۓ جنرل فزیشن سے رابطہ کریں۔
جلد کی پورفیریا
اس میں بیماری کی وہ شکلیں شامل ہیں جو سورج کی روشنی کی حساسیت کے نتیجے میں جلد کی علامات کا باعث بنتی ہیں، لیکن یہ شکلیں عام طور پر آپ کے اعصابی نظام کو متاثر نہیں کرتی ہیں۔ جلد کی پورفیریا ، پورفیریا کی سب سے عام قسم ہے۔ سورج کی شدت کے نتیجے میں، آپ کو یہ علامات ہوسکتی ہیں،
سورج اور بعض اوقات مصنوعی روشنی کی حساسیت، جلنے کے درد کا باعث بنتی ہے۔ ، اچانک دردناک جلد کی لالی اور سوجن ، براہ راست جلد پر چھالے، عام طور پر ، ہاتھوں، بازوؤں اور چہرے پر ، جلد کے رنگ میں تبدیلی اور خارش، متاثرہ حصوں میں بالوں کی ضرورت سے زیادہ نشوونما۔جلد کی بیماریوں کے لیۓ ماہر امراض جلد سے رابطہ کریں
ڈاکٹر سے معائنہ
اس بیماری کی بہت سی علامات اور علامات دیگر، زیادہ عام حالات سے ملتی جلتی ہیں۔ اس سے یہ جاننا مشکل ہو سکتا ہے کہ آیا آپ کو پورفیریا کا حملہ ہو رہا ہے۔ اگر آپ کو مندرجہ بالا علامات میں سے کوئی بھی ہے تو، ڈاکٹر سے معائنہ کروائیں. اگر آپ کو جلد سے متعلق کوئی بیماری یا مسئلہ ہےیا اس سے متعلق معلومات جاننے کے خواہشمند ہیں تو مرہم ڈاٹ پی کے پر کلک کریں یا براہ راست ڈاکٹر سے رابطے کے لۓ اس نمبر پر کال کریں03111222398
پورفیریا کی روک تھام
چونکہ یہ عام طور پر ایک موروثی عارضہ ہوتا ہے، اس لیے آپ کے بہن بھائی اور خاندان کے دیگر افراد اس بات کا تعین کرنے کے لیے جینیاتی جانچ پر غور کرنا چاہیں گے کہ آیا انہیں بیماری ہے یا نہیں، اور اگر ضرورت ہو تو جینیاتی مشاورت حاصل کریں۔اگرچہ پورفیریا کا علاج نہیں کیا جا سکتا، تاہم علامات کو متحرک کرنے سے بچنے کے لیے طرز زندگی میں کچھ تبدیلیاں آپ کو اس پر قابو پانے میں مدد کر سکتی ہیں۔ علامات کا علاج اس بات پر منحصر ہے کہ آپ کو کس قسم کا پورفیریا ہے۔اگر آپ کو کوئی موروثی بیماری ہے تو موروثی بیماریوں کے ماہرینسے رابطہ کریں۔
اس بیماری کو روکا نہیں جا سکتا۔ تاہم، محرکات سے بچنے یا ختم کر کے علامات کو کم کیا جا سکتا ہے۔ جن عوامل کو ختم کیا جانا چاہیے ان میں شامل ہیں،تفریحی ادویات ، ذہنی دباؤ ، کچھ اینٹی بایوٹک ، تیز سورج کی روشنی سے دور رہنا، باہر رہتے ہوئے لمبی بازو، ٹوپیاں اور دیگرحفاظتی لباس پہننا۔
